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關(guān)于遺傳性佝僂病

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遺傳性佝僂病是一種由基因突變導致的骨骼發(fā)育異常疾病，主要表現為維生素D代謝障礙或受體功能異常。該病可通過(guò)基因檢測確診，治療需結合藥物干預與生活方式管理。

1、病因機制

遺傳性佝僂病主要由CYP27B1基因、VDR基因等突變引起，導致1α-羥化酶缺乏或維生素D受體功能障礙。典型表現為血鈣降低、血磷異常及骨骼畸形，嬰幼兒期即可出現顱骨軟化、肋骨串珠等特征。

2、診斷方法

除典型臨床表現外，需進(jìn)行血清25-羥維生素D檢測及基因測序。X線(xiàn)可見(jiàn)骨骨骺端增寬、杯口狀改變等特征。需與營(yíng)養性佝僂病鑒別，后者通過(guò)補充維生素D可顯著(zhù)改善。

3、藥物治療

需在醫生指導下使用骨化三醇膠丸、阿法骨化醇軟膠囊等活性維生素D類(lèi)似物。嚴重低鈣血癥可短期使用葡萄糖酸鈣注射液，合并骨折風(fēng)險時(shí)需聯(lián)用碳酸鈣D3片。

4、營(yíng)養管理

每日保證800-1000mg鈣攝入，優(yōu)選牛奶、奶酪等乳制品。適量增加富含維生素D的海魚(yú)、蛋黃，同時(shí)需嚴格監測血鈣水平以防過(guò)量補充導致高鈣血癥。

5、康復干預

物理治療包括矯形支具應用和負重訓練，嚴重骨骼畸形需行截骨矯形手術(shù)。生長(cháng)發(fā)育期應定期評估脊柱側彎風(fēng)險，避免劇烈沖撞性運動(dòng)。

遺傳性佝僂病患者需終身隨訪(fǎng)，每3-6個(gè)月復查骨代謝指標。日常注意避免跌倒外傷，冬季可適當增加日照時(shí)間。建議建立多學(xué)科診療團隊，由內分泌科、骨科、康復科共同制定個(gè)體化管理方案。家長(cháng)應關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導因體態(tài)異常導致的自卑情緒。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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