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骨髓增生到底是什么疾病

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骨髓增生是一組以骨髓造血細(xì)胞異常增殖為特征的血液系統(tǒng)疾病，主要包括真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化等類型。

骨髓增生性疾病的核心病理改變是造血干細(xì)胞基因突變導(dǎo)致骨髓中一種或多種血細(xì)胞不受控增殖。真性紅細(xì)胞增多癥主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞過度生成，血液黏稠度增加，患者可能出現(xiàn)頭痛、眩暈和皮膚瘙癢。原發(fā)性血小板增多癥以血小板計(jì)數(shù)顯著升高為特征，可能引發(fā)血栓或出血傾向。原發(fā)性骨髓纖維化則伴隨骨髓纖維組織增生，逐漸替代正常造血組織，導(dǎo)致貧血和脾臟腫大。

這些疾病存在JAK2、CALR或MPL等基因突變，這些突變通過持續(xù)激活JAK-STAT信號(hào)通路促使造血細(xì)胞增殖。疾病進(jìn)展可能轉(zhuǎn)化為急性白血病，特別是原發(fā)性骨髓纖維化患者轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)較高。診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺活檢和基因檢測，部分患者需進(jìn)行脾臟超聲或CT檢查評(píng)估器官受累情況。

治療策略根據(jù)疾病類型和風(fēng)險(xiǎn)分層制定，包括阿司匹林抗血小板、羥基脲降細(xì)胞、干擾素調(diào)節(jié)免疫和JAK抑制劑靶向治療。異基因造血干細(xì)胞移植是潛在治愈手段，但需評(píng)估患者年齡和并發(fā)癥。病程中需定期監(jiān)測血象和骨髓變化，及時(shí)調(diào)整治療方案。

骨髓增生患者應(yīng)保持適度水分?jǐn)z入，避免脫水加重血液黏稠；規(guī)律監(jiān)測血壓和血氧飽和度，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)；飲食選擇低嘌呤、高纖維食物，預(yù)防痛風(fēng)發(fā)作和便秘；避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，降低出血風(fēng)險(xiǎn)；嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不擅自調(diào)整藥物劑量；每3-6個(gè)月復(fù)查骨髓象和基因檢測，評(píng)估疾病進(jìn)展。出現(xiàn)視力模糊、胸痛或肢體麻木等血栓癥狀時(shí)需立即急診處理。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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