地貧篩查結(jié)果主要看血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞參數(shù)和基因檢測三項(xiàng)指標(biāo)。地貧篩查結(jié)果異常可能提示地中海貧血攜帶或患病,需結(jié)合具體數(shù)值和臨床表現(xiàn)綜合判斷。
血紅蛋白電泳是地貧篩查的核心項(xiàng)目,通過檢測血紅蛋白各組分的比例輔助診斷。HbA2升高超過3.5%可能提示β地貧攜帶,HbF異常增高需考慮δβ地貧或遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥。紅細(xì)胞參數(shù)中MCV小于80fL、MCH小于27pg為典型小細(xì)胞低色素表現(xiàn),但缺鐵性貧血也會(huì)出現(xiàn)類似改變,需注意鑒別?;驒z測能明確α或β珠蛋白基因突變類型,是確診地貧的金標(biāo)準(zhǔn),常見檢測項(xiàng)目包括α地貧的--SEA、-α3.7等缺失型突變,以及β地貧的CD41-42、IVS-II-654等點(diǎn)突變。
地貧篩查結(jié)果需由血液科或遺傳咨詢??漆t(yī)生解讀。建議攜帶完整檢查報(bào)告就診,醫(yī)生會(huì)結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)和其他輔助檢查進(jìn)行綜合評(píng)估。若確診為地貧攜帶者,應(yīng)進(jìn)行家族遺傳咨詢;確診地貧患者需定期監(jiān)測鐵過載和器官功能,重度地貧可能需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療。
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