地貧結(jié)果通常通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等報(bào)告綜合判斷，主要觀察血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞體積、血紅蛋白電泳異常條帶及基因突變類型。地中海貧血可分為α型、β型等類型，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)與臨床表現(xiàn)評(píng)估嚴(yán)重程度。
1、血常規(guī)指標(biāo)
血常規(guī)中平均紅細(xì)胞體積低于80fl、平均血紅蛋白含量低于27pg提示小細(xì)胞低色素性貧血，需警惕地貧可能。血紅蛋白濃度輕度降低或正常時(shí)可能為靜止型或輕型地貧，重度降低需考慮中間型或重型地貧。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常正常或升高，與缺鐵性貧血的鑒別要點(diǎn)在于紅細(xì)胞分布寬度多正常。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳中HbA2升高超過3.5%提示β地貧攜帶狀態(tài)，HbA2降低合并HbH或HbBart's出現(xiàn)則考慮α地貧。HbF顯著升高可見于β地貧中間型或重型患者。異常血紅蛋白條帶需結(jié)合基因檢測(cè)排除血紅蛋白病干擾。
3、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)能明確α珠蛋白基因缺失--SEA/-α3.7等或β珠蛋白基因點(diǎn)突變CD41-42、IVS-II-654等。常見突變類型與地域分布相關(guān)，如東南亞人群多見--SEA缺失，廣東地區(qū)CD41-42突變高發(fā)。復(fù)合雜合突變或純合突變者臨床癥狀更顯著。
4、鐵代謝指標(biāo)
血清鐵蛋白正?；蛏呖膳懦辫F性貧血干擾，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低需警惕合并缺鐵。重型地貧患者因反復(fù)輸血可能出現(xiàn)鐵過載，需監(jiān)測(cè)血清鐵、鐵蛋白及肝臟MRI T2值評(píng)估鐵沉積程度。
5、臨床分型判斷
靜止型或輕型多無癥狀，中間型表現(xiàn)為中度貧血、脾腫大，重型需定期輸血維持。骨骼改變、生長發(fā)育遲緩等并發(fā)癥常見于未規(guī)范治療的中間型或重型患者。妊娠期地貧篩查需特別注意HbBart's水腫胎風(fēng)險(xiǎn)。
建議攜帶地貧篩查報(bào)告至血液科?？凭驮\，輕型患者無須特殊治療但需遺傳咨詢，中間型或重型需制定個(gè)體化輸血去鐵方案。日常需避免氧化損傷藥物，適量補(bǔ)充葉酸，育齡夫婦雙方攜帶者應(yīng)接受產(chǎn)前基因診斷指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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