胎兒先天畸形需根據(jù)具體類型及嚴(yán)重程度選擇個體化治療方案,主要包括宮內(nèi)治療、出生后手術(shù)治療、康復(fù)干預(yù)等。常見干預(yù)方式有胎兒鏡手術(shù)、產(chǎn)時宮外治療、新生兒外科手術(shù)等。
適用于部分可干預(yù)的結(jié)構(gòu)異常,如胎兒鏡下激光治療雙胎輸血綜合征,膀胱-羊膜腔分流術(shù)處理先天性尿路梗阻。需嚴(yán)格評估孕周、畸形類型及母體狀況,由多學(xué)科團(tuán)隊在具備胎兒醫(yī)學(xué)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實施。
針對需立即處理但可延遲至分娩的畸形,如先天性膈疝的EXIT手術(shù)。在維持胎盤循環(huán)狀態(tài)下完成氣管插管等操作,為后續(xù)治療爭取時間。需產(chǎn)科、新生兒科、麻醉科等多學(xué)科協(xié)作。
多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、脊柱裂、消化道閉鎖等需在出生后手術(shù)矯正。法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病需分階段手術(shù),臍膨出等腹壁缺陷需根據(jù)缺損大小選擇一期或分期修補(bǔ)。
部分代謝性疾病如先天性甲狀腺功能減退癥需出生后立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療。苯丙酮尿癥需特殊配方奶粉喂養(yǎng)并限制苯丙氨酸攝入,預(yù)防智力損傷。
腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)畸形需早期開展運動訓(xùn)練、語言治療及矯形器使用。脊柱裂患兒需定期評估排尿功能,清潔間歇導(dǎo)尿配合奧昔布寧片可改善神經(jīng)源性膀胱癥狀。
孕期規(guī)范產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)畸形,絨毛取樣或羊水穿刺可明確染色體異常。出生后需定期評估生長發(fā)育,營養(yǎng)支持對術(shù)后恢復(fù)至關(guān)重要,母乳喂養(yǎng)困難者可選擇特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。建議建立由產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)家、小兒外科醫(yī)生組成的隨訪團(tuán)隊,制定長期管理方案,關(guān)注患兒心理發(fā)育。家長應(yīng)接受遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險,必要時考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
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