羊水穿刺的準(zhǔn)確性通常高于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),但兩者適用于不同情況。羊水穿刺能確診染色體異常,無(wú)創(chuàng)DNA主要用于篩查常見染色體非整倍體疾病。
羊水穿刺通過(guò)直接獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,對(duì)唐氏綜合征等染色體異常的診斷準(zhǔn)確率接近100%,同時(shí)可檢測(cè)其他染色體結(jié)構(gòu)異常和單基因病。該技術(shù)需要穿刺抽取羊水,存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),操作需在超聲引導(dǎo)下由專業(yè)醫(yī)師完成,適合高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒或超聲檢查異常的孕婦。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,對(duì)21三體、18三體、13三體的篩查準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上,假陽(yáng)性率低于1%。該技術(shù)無(wú)創(chuàng)安全,適用于常規(guī)產(chǎn)前篩查,但無(wú)法檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常、多胎妊娠或孕婦本人染色體異常的情況,檢測(cè)異常時(shí)仍需通過(guò)羊水穿刺確診。
選擇檢測(cè)方式需結(jié)合孕周、風(fēng)險(xiǎn)因素和檢測(cè)目的。建議妊娠12-22周進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA篩查,高風(fēng)險(xiǎn)人群或篩查異常者在16-24周考慮羊水穿刺。兩種技術(shù)各有優(yōu)勢(shì),臨床常采用序貫篩查策略,最終診斷仍需依據(jù)羊水穿刺結(jié)果。孕婦應(yīng)充分咨詢產(chǎn)科醫(yī)生,根據(jù)個(gè)體情況制定產(chǎn)前檢查方案,避免過(guò)度檢查或漏診。
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