羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性需根據(jù)檢測目標(biāo)區(qū)分:羊水穿刺對染色體異常診斷準(zhǔn)確率接近100%,無創(chuàng)DNA對常見三體綜合征篩查準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。臨床選擇需結(jié)合孕周、風(fēng)險(xiǎn)因素等綜合評估。
羊水穿刺通過直接獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,可檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,包括唐氏綜合征、18三體綜合征等,同時(shí)能診斷單基因病和代謝性疾病。其局限性在于屬于侵入性操作,存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),且需在孕16-24周進(jìn)行。
無創(chuàng)DNA通過母血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序,主要篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常。優(yōu)勢在于無創(chuàng)安全,孕12周后即可檢測,但對其他染色體異常、嵌合體及微缺失綜合征的檢出率有限,陽性結(jié)果仍需羊穿確診。
建議孕婦在產(chǎn)前診斷??漆t(yī)生指導(dǎo)下,根據(jù)自身孕周、血清學(xué)篩查結(jié)果、超聲異常表現(xiàn)等因素選擇檢測方案。高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可考慮無創(chuàng)DNA初篩結(jié)合羊水穿刺確診的策略,普通風(fēng)險(xiǎn)孕婦需權(quán)衡檢測收益與操作風(fēng)險(xiǎn)。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免焦慮情緒,任何檢測結(jié)果都應(yīng)與醫(yī)生充分溝通后續(xù)處理方案。
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