成骨不全癥可通過藥物治療、物理治療、手術治療等方式干預,具體方案需根據(jù)患者骨折頻率、骨骼畸形程度等綜合評估。
雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片、唑來膦酸注射液可抑制破骨細胞活性,減少骨質(zhì)流失。鈣劑與維生素D制劑如碳酸鈣D3片、骨化三醇膠丸有助于改善骨代謝。部分患者需使用生長激素促進骨骼發(fā)育,但需嚴格監(jiān)測骨骨骺閉合情況。
定制支具或矯形器可保護易骨折部位,脊柱矯形器能預防進行性脊柱側(cè)彎。水療、低強度阻抗訓練等康復鍛煉可增強肌肉力量,改善關節(jié)活動度。需避免高沖擊運動,所有訓練應在專業(yè)康復師指導下進行。
髓內(nèi)釘固定術適用于反復骨折的長骨,可提供內(nèi)部支撐并允許骨骼縱向生長。嚴重脊柱側(cè)彎需行脊柱融合術,顱底凹陷患者可能需枕骨減壓術。手術時機需結(jié)合骨骼發(fā)育狀態(tài)評估,術后仍需配合藥物及康復治療。
居家環(huán)境需消除跌倒風險,使用防滑墊、扶手等輔助設施。飲食應保證充足蛋白質(zhì)和鈣攝入,體重控制可減輕骨骼負荷。建議乘坐輪椅代步減少負重,學校及工作場所需進行無障礙改造。
聽力下降者需定期耳科檢查,必要時佩戴助聽器。心臟瓣膜病變需心超監(jiān)測,嚴重反流需瓣膜修復術。孕期患者應多學科聯(lián)合管理,陰道分娩可能增加骨盆骨折風險。
成骨不全癥患者需終身隨訪,每1-2年評估骨密度、脊柱X線及聽力。建議選擇具備罕見病診療經(jīng)驗的醫(yī)療中心建立長期管理檔案,加入患者互助組織獲取心理支持。日常注意避免碰撞外傷,天氣寒冷時加強保暖預防肌肉痙攣。學校及用人單位應提供適應性教育和工作安排,社會支持體系對改善預后至關重要。
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