成骨不全目前無法完全治愈,但通過規(guī)范治療可顯著改善癥狀并預(yù)防骨折。成骨不全是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、易骨折及骨骼畸形,治療需結(jié)合藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)矯正等多學(xué)科協(xié)作。
藥物治療是延緩病情進(jìn)展的核心手段,雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片、唑來膦酸注射液可抑制破骨細(xì)胞活性,增加骨密度。鈣劑與維生素D3如碳酸鈣D3片、骨化三醇膠丸有助于調(diào)節(jié)鈣磷代謝。部分患者需使用生長(zhǎng)激素促進(jìn)骨骼發(fā)育,但需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)。對(duì)于反復(fù)骨折患者,可考慮使用特立帕肽注射液刺激骨形成,但存在一定使用限制。
物理康復(fù)貫穿疾病全程,水療和低強(qiáng)度抗阻訓(xùn)練能增強(qiáng)肌肉力量而不增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。矯形器如脊柱支具可預(yù)防進(jìn)行性脊柱側(cè)彎,定制鞋墊能改善步態(tài)異常。脈沖電磁場(chǎng)治療可能促進(jìn)骨折愈合,但療效存在個(gè)體差異??祻?fù)方案需根據(jù)患者年齡和骨折史動(dòng)態(tài)調(diào)整,兒童患者應(yīng)每3-6個(gè)月評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育情況。
骨科手術(shù)主要解決嚴(yán)重畸形和反復(fù)骨折問題,髓內(nèi)釘固定術(shù)比鋼板更適用于長(zhǎng)骨畸形矯正,可隨兒童生長(zhǎng)自動(dòng)延長(zhǎng)。脊柱融合術(shù)適用于 Cobb角超過40度的脊柱側(cè)彎,但需權(quán)衡手術(shù)時(shí)機(jī)與生長(zhǎng)發(fā)育關(guān)系。部分患者需行聽小骨重建術(shù)改善傳導(dǎo)性耳聾,術(shù)后需加強(qiáng)骨保護(hù)避免植入物移位。手術(shù)前后需配合雙膦酸鹽治療以降低再骨折概率。
日常防護(hù)對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要,居家環(huán)境應(yīng)鋪設(shè)防滑墊并安裝扶手,避免磕碰風(fēng)險(xiǎn)。飲食需保證每日1000-1200mg鈣攝入,多食用乳制品、深綠色蔬菜等富含鈣質(zhì)食物。建議選擇游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動(dòng),避免籃球、滑雪等高危項(xiàng)目。定期進(jìn)行骨密度檢測(cè)和聽力篩查,兒童患者每半年需做脊柱X線評(píng)估。心理支持也不可忽視,患者及家屬可加入病友互助組織獲取社會(huì)支持。
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