無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率通常為90%-99%,具體數(shù)值與檢測(cè)項(xiàng)目、技術(shù)平臺(tái)及個(gè)體差異有關(guān)。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。針對(duì)21三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率較高,可達(dá)到95%-99%。18三體綜合征的準(zhǔn)確率略低,約為90%-95%。13三體綜合征的準(zhǔn)確率通常在80%-90%之間。檢測(cè)準(zhǔn)確率受多種因素影響,包括孕婦體重、孕周、胎兒DNA在母體血液中的比例等。孕婦體重過(guò)重或孕周過(guò)早可能導(dǎo)致胎兒DNA含量不足,影響檢測(cè)結(jié)果。技術(shù)平臺(tái)的敏感性和特異性也會(huì)對(duì)準(zhǔn)確率產(chǎn)生一定影響。目前主流檢測(cè)技術(shù)對(duì)目標(biāo)疾病的特異性均超過(guò)99%,假陽(yáng)性率控制在較低水平。
建議孕婦在孕12周后進(jìn)行檢測(cè)以提高準(zhǔn)確性,若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等確診檢查明確診斷。檢測(cè)前后應(yīng)充分咨詢醫(yī)生,結(jié)合超聲檢查及其他臨床指標(biāo)綜合評(píng)估胎兒狀況。
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