血友病A和血友病B的嚴(yán)重程度取決于凝血因子缺乏程度,兩者均可表現(xiàn)為輕度、中度或重度出血傾向,但血友病A患者中重度病例比例更高。
血友病A由凝血因子VIII缺乏引起,血友病B由凝血因子IX缺乏引起。兩者均屬于X連鎖隱性遺傳病,男性發(fā)病率顯著高于女性。從臨床表現(xiàn)看,兩種血友病都會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng),通過凝血因子活性檢測(cè)可明確分型。
血友病A患者中約60%表現(xiàn)為重度,而血友病B患者中約40%表現(xiàn)為重度。這是由于凝血因子VIII在凝血級(jí)聯(lián)反應(yīng)中作用更關(guān)鍵,其缺乏導(dǎo)致的出血癥狀通常更顯著。但具體到個(gè)體患者,病情嚴(yán)重程度主要取決于殘留凝血因子活性水平,與分型無絕對(duì)對(duì)應(yīng)關(guān)系。
無論血友病A或B,規(guī)范化的替代治療和預(yù)防性輸注都能有效控制出血?;颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估,接種乙肝疫苗預(yù)防血源性感染。建議建立個(gè)人健康檔案記錄出血事件和治療方案,女性攜帶者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。出現(xiàn)異常出血時(shí)需立即就醫(yī),由血液科醫(yī)生根據(jù)具體情況調(diào)整凝血因子替代治療方案。
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