染色體檢查通常不需要空腹,具體檢查方式包括外周血淋巴細胞培養(yǎng)、羊水穿刺、絨毛取樣等。
染色體檢查主要通過采集含有細胞核的活細胞進行培養(yǎng)和分析。外周血淋巴細胞培養(yǎng)是最常用的方法,醫(yī)護人員會抽取靜脈血2-5毫升,使用肝素抗凝管保存后送檢實驗室。孕期的產(chǎn)前診斷則可能需要進行羊水穿刺或絨毛取樣,羊水穿刺一般在孕16-22周進行,醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下抽取20毫升左右羊水;絨毛取樣多在孕11-14周實施,通過宮頸或腹部穿刺獲取胎盤絨毛組織。對于流產(chǎn)組織或死胎的染色體分析,需要采集胚胎絨毛或胎兒皮膚等組織樣本。骨髓染色體檢查則需采集骨髓液,主要用于血液系統(tǒng)疾病的診斷。所有采集的樣本都需要在無菌條件下立即送往實驗室,經(jīng)過細胞培養(yǎng)、染色體制備、顯帶處理等步驟,最終通過顯微鏡或自動化設(shè)備進行核型分析。
檢查前應(yīng)避免劇烈運動,穿著寬松衣物方便采血。孕期檢查需提前預(yù)約并攜帶既往產(chǎn)檢資料,有流產(chǎn)史或家族遺傳病史者應(yīng)主動告知醫(yī)生。檢查后穿刺部位需按壓5-10分鐘止血,羊水穿刺后需觀察1小時有無宮縮或陰道流血。獲取報告通常需要2-4周時間,結(jié)果異常時應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家進行詳細解讀和遺傳咨詢。日常應(yīng)注意避免接觸輻射和致畸物質(zhì),保持規(guī)律作息和均衡飲食,計劃懷孕前3個月可適當補充葉酸。
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