色盲主要通過X染色體隱性遺傳方式傳遞給后代,男性發(fā)病率顯著高于女性。色盲遺傳模式主要有紅綠色盲、藍(lán)黃色盲及全色盲三種類型。
紅綠色盲屬于X染色體隱性遺傳病,致病基因位于Xq28區(qū)域。男性僅需繼承母親一條攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)表現(xiàn)癥狀。男性患者會(huì)將X染色體遺傳給女兒,兒子則繼承Y染色體不受影響。
藍(lán)黃色盲由OPN1SW基因突變引起,屬于7號(hào)染色體顯性遺傳。父母任意一方攜帶突變基因,子女有50%遺傳概率。該類型發(fā)病率無性別差異,臨床表現(xiàn)為藍(lán)黃色辨別障礙。
全色盲由CNGA3、CNGB3等基因突變導(dǎo)致,屬于2號(hào)/8號(hào)染色體隱性遺傳。需父母雙方均攜帶突變基因才有25%發(fā)病概率?;颊咭暰W(wǎng)膜視錐細(xì)胞功能完全喪失,表現(xiàn)為單色視覺、畏光及眼球震顫。
約5%色盲患者無家族遺傳史,由胚胎期基因自發(fā)突變引起。常見于視蛋白基因OPN1LW/OPN1MW在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生不等交換,導(dǎo)致嵌合型紅綠色覺異常。
非遺傳因素如糖尿病視網(wǎng)膜病變、青光眼、黃斑變性等眼部疾病可能損傷視錐細(xì)胞,導(dǎo)致后天性色覺異常。長(zhǎng)期服用抗瘧藥氯喹、抗結(jié)核藥乙胺丁醇等藥物也可能引起色覺減退。
建議備孕夫婦進(jìn)行基因檢測(cè)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。色盲患者應(yīng)避免從事對(duì)顏色辨別要求高的職業(yè),日??墒褂蒙ぽo助眼鏡或手機(jī)應(yīng)用幫助識(shí)別顏色。定期眼科檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)獲得性色覺障礙,兒童出現(xiàn)辨色困難時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行色覺篩查。
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