畸形胎兒需根據(jù)具體類型和嚴(yán)重程度選擇終止妊娠、產(chǎn)前治療或出生后手術(shù)矯正。主要處理方式有產(chǎn)前診斷評估、多學(xué)科會診、胎兒宮內(nèi)治療、新生兒外科干預(yù)、康復(fù)支持等。
產(chǎn)前診斷評估需通過超聲、MRI、羊水穿刺等技術(shù)明確畸形類型及程度,染色體微陣列分析可輔助判斷遺傳因素。多學(xué)科會診需聯(lián)合產(chǎn)科、兒科、遺傳科、外科等專家制定個(gè)體化方案,對復(fù)雜病例評估存活率及遠(yuǎn)期預(yù)后。胎兒宮內(nèi)治療適用于部分可逆性畸形,如胎兒鏡激光治療雙胎輸血綜合征,胸腔穿刺引流治療胎兒胸腔積液。新生兒外科干預(yù)針對出生后需緊急處理的畸形,如先天性膈疝修補(bǔ)術(shù)、脊柱裂閉合術(shù),部分復(fù)雜心臟病需分期手術(shù)??祻?fù)支持包括腦癱患兒的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、唇腭裂患兒的語音矯正,需長期隨訪生長發(fā)育指標(biāo)。
部分胎兒畸形如嚴(yán)重染色體異常、無腦兒等建議終止妊娠。輕度結(jié)構(gòu)異常如單純唇裂、多指趾等出生后矯正效果良好。神經(jīng)系統(tǒng)畸形預(yù)后差異較大,需結(jié)合影像學(xué)動(dòng)態(tài)評估。胎兒水腫綜合征需排查免疫性因素,宮內(nèi)輸血可能改善預(yù)后。先天性心臟病需根據(jù)分型選擇產(chǎn)時(shí)手術(shù)或擇期手術(shù),部分復(fù)雜畸形需多次干預(yù)。
發(fā)現(xiàn)胎兒畸形后應(yīng)避免盲目保胎或倉促終止,建議在三級醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心完成系統(tǒng)評估。孕期保持均衡營養(yǎng),補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常,妊娠20-24周需完成大排畸超聲。有畸形胎兒生育史的夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測。新生兒出生后需建立健康檔案,按計(jì)劃完成疫苗接種和發(fā)育篩查,早期干預(yù)可顯著改善部分畸形的預(yù)后質(zhì)量。
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