癲癇病通常需要檢查腦電圖、頭顱磁共振成像、血液生化檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)等項(xiàng)目。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)間歇期癇樣放電,長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作期臨床表現(xiàn)與腦電變化。對(duì)于難治性癲癇患者,可能需要重復(fù)進(jìn)行或加做睡眠剝奪腦電圖以提高陽(yáng)性率。檢查前需清潔頭皮避免干擾,兒童或不配合者可能需要鎮(zhèn)靜處理。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤等致癇病灶。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)MRI配合特殊序列可提高微小病變檢出率。檢查時(shí)需去除金屬物品,對(duì)幽閉恐懼癥患者可提前進(jìn)行心理疏導(dǎo)。對(duì)于嬰幼兒等特殊人群,可能需要麻醉下完成檢查。
血液檢查包括電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能等,可排查代謝紊亂導(dǎo)致的發(fā)作。藥物濃度監(jiān)測(cè)對(duì)已用抗癲癇藥物者尤為重要,能指導(dǎo)劑量調(diào)整。部分遺傳代謝病需做血尿串聯(lián)質(zhì)譜篩查。采血前應(yīng)遵醫(yī)囑空腹,服用抗凝藥物者需提前告知醫(yī)護(hù)人員。
基因檢測(cè)適用于兒童期起病、有家族史或伴發(fā)育遲緩的患者,能明確SCN1A、CDKL5等致病基因。全外顯子組測(cè)序可提高檢出率,但需結(jié)合臨床表型解讀結(jié)果。檢測(cè)前需簽署知情同意書(shū),陽(yáng)性結(jié)果可能涉及家族成員篩查。部分遺傳綜合征需結(jié)合皮膚活檢等補(bǔ)充檢查。
視頻腦電圖監(jiān)測(cè)通過(guò)同步錄像與腦電記錄,能鑒別癲癇發(fā)作與非癲癇事件。監(jiān)測(cè)時(shí)長(zhǎng)通常需要24-72小時(shí),期間可能需減少抗癲癇藥物或誘發(fā)發(fā)作。檢查時(shí)需在頭部粘貼多個(gè)電極,活動(dòng)范圍受一定限制。監(jiān)測(cè)中發(fā)作表現(xiàn)對(duì)定位致癇灶具有重要價(jià)值。
癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律作息,避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。運(yùn)動(dòng)選擇安全性高的項(xiàng)目如游泳需有人陪同,避免高空、潛水等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥,不可自行增減劑量或突然停藥。建議隨身攜帶病情說(shuō)明卡,發(fā)作時(shí)保持側(cè)臥位防止窒息,記錄發(fā)作特征供復(fù)診參考。定期復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo),女性患者孕前需進(jìn)行生育咨詢。
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