阿爾茲海默癥可通過(guò)神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、腦脊液檢測(cè)、基因檢測(cè)等方式診斷。阿爾茲海默癥可能與遺傳因素、腦部病變、代謝異常、環(huán)境因素、年齡增長(zhǎng)等原因有關(guān)。
神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試是評(píng)估認(rèn)知功能的重要工具,常用量表包括簡(jiǎn)易精神狀態(tài)檢查量表、蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表等。測(cè)試內(nèi)容涵蓋記憶力、語(yǔ)言能力、執(zhí)行功能、視空間能力等維度,能夠量化患者認(rèn)知損害程度。醫(yī)生會(huì)根據(jù)測(cè)試結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行初步判斷,測(cè)試過(guò)程中需排除抑郁癥等可能干擾結(jié)果的疾病。
頭部核磁共振成像可顯示腦萎縮特征性改變,如海馬體體積縮小、顳葉內(nèi)側(cè)萎縮等。正電子發(fā)射斷層掃描能檢測(cè)腦內(nèi)β淀粉樣蛋白沉積和葡萄糖代謝異常,匹茲堡化合物B顯像劑可特異性標(biāo)記淀粉樣斑塊。計(jì)算機(jī)斷層掃描主要用于排除腦卒中、腫瘤等器質(zhì)性病變,影像學(xué)結(jié)果需與臨床癥狀相結(jié)合分析。
血常規(guī)、生化全項(xiàng)、甲狀腺功能等檢查有助于排除維生素B12缺乏、甲狀腺功能減退等可逆性癡呆。血清同型半胱氨酸水平升高可能與認(rèn)知下降相關(guān),特定生物標(biāo)志物如神經(jīng)絲輕鏈蛋白的檢測(cè)正在研究中。這些檢查主要目的是鑒別診斷,不能單獨(dú)作為阿爾茲海默癥的確診依據(jù)。
通過(guò)腰椎穿刺獲取腦脊液,檢測(cè)β淀粉樣蛋白42、總tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平。阿爾茲海默癥患者典型表現(xiàn)為β淀粉樣蛋白42降低,tau蛋白升高。該檢查具有較高特異性但屬于有創(chuàng)操作,通常用于臨床研究或疑難病例診斷,不作為常規(guī)篩查手段。
載脂蛋白E基因檢測(cè)可評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn),ε4等位基因攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。早發(fā)型患者需檢測(cè)早老素1、早老素2等基因突變?;驒z測(cè)適用于有家族史的高危人群,但陽(yáng)性結(jié)果僅提示風(fēng)險(xiǎn)不能確診,陰性結(jié)果也不能完全排除患病可能。
建議家屬為患者建立規(guī)律的生活作息,保持適度社交活動(dòng)和腦力鍛煉,注意居家安全防護(hù)。飲食上可增加深海魚、堅(jiān)果等富含ω-3脂肪酸的食物,控制血壓血糖在正常范圍。定期隨訪評(píng)估病情進(jìn)展,及時(shí)調(diào)整照護(hù)方案,必要時(shí)尋求專業(yè)機(jī)構(gòu)支持。早期診斷和干預(yù)有助于延緩疾病進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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