無創(chuàng)DNA plus主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病,同時可檢測部分性染色體異常及微缺失微重復綜合征。該技術通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行高通量測序分析,具有無創(chuàng)、安全、準確性高等特點。
無創(chuàng)DNA plus的核心檢測目標為胎兒染色體非整倍體異常。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,常伴隨嚴重心臟缺陷及生長發(fā)育遲緩。13三體綜合征即帕陶氏綜合征,多存在中樞神經系統(tǒng)異常及唇腭裂。性染色體異常包括特納綜合征、克氏綜合征等,可能影響性發(fā)育或生育能力。微缺失微重復綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征等,通常導致智力障礙或特殊表型。
該技術適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦,尤其適合血清學篩查臨界風險、有染色體異常生育史、介入性產前診斷禁忌癥等特殊人群。檢測前需結合超聲確認孕周及胎兒數(shù)量,排除胎兒結構異常。檢測結果高風險時需通過羊水穿刺或絨毛活檢進行確診,低風險結果仍需定期產檢監(jiān)測胎兒發(fā)育。高齡孕婦、試管嬰兒等群體可考慮直接選擇無創(chuàng)DNA plus作為初級篩查手段。
建議孕婦在產科醫(yī)生指導下根據(jù)個體情況選擇篩查方案,檢測前后保持規(guī)律作息,避免劇烈運動。若結果異常應及時咨詢遺傳學專家,配合后續(xù)診斷與遺傳咨詢。孕期需均衡攝入葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素,定期進行超聲檢查及胎心監(jiān)護,全面保障母嬰健康。
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