NT檢查通過后通常仍需要做唐篩,兩者篩查側(cè)重點不同且互為補充。NT檢查主要評估胎兒頸項透明層厚度結(jié)合孕周判斷染色體異常風(fēng)險,而唐篩通過母體血清標(biāo)志物檢測進(jìn)一步篩查21-三體綜合征等染色體疾病概率。
NT檢查是孕早期通過超聲測量胎兒頸后透明帶厚度的篩查手段,對胎兒結(jié)構(gòu)異常和染色體問題有提示作用,但無法覆蓋全部染色體異常風(fēng)險。孕中期唐篩通過檢測母血中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等數(shù)據(jù)綜合計算風(fēng)險值,能補充NT檢查的局限性。兩項檢查聯(lián)合應(yīng)用可提高染色體異常檢出率,尤其對21-三體綜合征的聯(lián)合檢出率超過90%。即使NT值正常,仍可能存在血清學(xué)指標(biāo)異常的情況。
存在部分特殊情況可能影響篩查結(jié)果準(zhǔn)確性。孕婦體重超標(biāo)可能導(dǎo)致血清標(biāo)志物濃度稀釋,試管嬰兒妊娠可能改變激素水平,雙胎妊娠需采用特殊計算模型。這些情況下需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等診斷技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒者,建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
建議按時完成孕中期唐篩并定期產(chǎn)檢,若篩查結(jié)果異常需及時咨詢遺傳學(xué)專家。孕期保持均衡飲食,每日補充葉酸,避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。適當(dāng)進(jìn)行散步等低強度運動,保證充足睡眠,保持心情愉悅有助于胎兒健康發(fā)育。
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