阿斯伯格綜合征通常需要進(jìn)行心理行為評估、神經(jīng)發(fā)育檢查、共病篩查等醫學(xué)檢查。診斷主要依賴(lài)臨床觀(guān)察和標準化評估工具,可能涉及兒童精神病學(xué)、神經(jīng)發(fā)育學(xué)、心理學(xué)等多學(xué)科協(xié)作。
常用工具有自閉癥診斷觀(guān)察量表和社會(huì )溝通問(wèn)卷,重點(diǎn)評估社交互動(dòng)、刻板行為及興趣狹窄等核心癥狀。醫生會(huì )觀(guān)察患者語(yǔ)言交流中的非字面理解困難、缺乏共情等表現,同時(shí)排除智力障礙。家長(cháng)需配合提供嬰幼兒期發(fā)育史,包括語(yǔ)言里程碑和同伴交往細節。
包含神經(jīng)系統體格檢查與發(fā)育史采集,檢查運動(dòng)協(xié)調性、感覺(jué)過(guò)敏等常見(jiàn)伴發(fā)癥狀??赡懿捎冒l(fā)育篩查問(wèn)卷評估精細動(dòng)作、大運動(dòng)功能,部分患者需進(jìn)行腦電圖檢查排除癲癇共病。對于學(xué)齡兒童,需評估書(shū)寫(xiě)困難或動(dòng)作笨拙等學(xué)校適應問(wèn)題。
約70%患者合并注意力缺陷多動(dòng)障礙或焦慮障礙,需使用康納斯量表等工具篩查。情緒障礙評估包含抑郁、強迫癥狀問(wèn)卷,睡眠問(wèn)題需記錄睡眠日記。抽動(dòng)癥狀明顯時(shí)需鑒別妥瑞綜合征,胃腸道癥狀則需營(yíng)養科會(huì )診。
韋氏兒童智力量表可驗證典型認知特征,如言語(yǔ)智商高于操作智商。執行功能缺陷常用BRIEF量表評估,包括工作記憶、轉換靈活性等。高功能患者可能表現出特殊才能,但需鑒別學(xué)者綜合征的單一超常能力。
染色體微陣列分析可檢測15q11-13重復等關(guān)聯(lián)變異,脆性X基因檢測排除常見(jiàn)遺傳病因。代謝篩查關(guān)注血清氨基酸、尿有機酸水平,特別是有癲癇或退化史的患者。對于合并畸形特征者,需考慮雷特綜合征等鑒別診斷。
確診后建議家長(cháng)定期參與行為干預培訓,建立結構化生活routine,利用視覺(jué)提示改善日常生活技能。學(xué)校需提供個(gè)性化教育計劃,重點(diǎn)培養社交故事訓練和情緒識別能力。成年患者職業(yè)康復應側重利用其系統化思維優(yōu)勢,同時(shí)持續關(guān)注共病管理。避免過(guò)度強調缺陷,注重發(fā)展代償性社交策略。
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