孕婦孕期染色體檢查主要篩查胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如唐氏綜合征、18三體綜合征等。檢查方式包括無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛膜取樣等。
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,檢測21號、18號、13號染色體非整倍體異常。適用于孕12周后,具有無創(chuàng)、安全的特點,但無法覆蓋所有染色體異常。
在超聲引導下抽取羊水細胞進行染色體核型分析,可診斷全部染色體疾病。適用于孕16-22周,準確率高,但存在極低概率流產(chǎn)風險。
通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體檢測,適用于孕11-14周。能早期發(fā)現(xiàn)異常,但操作難度較高可能導致樣本污染。
通過NT測量、鼻骨觀察等超聲特征間接提示染色體異常風險,需結(jié)合血清學篩查綜合判斷,不能作為確診依據(jù)。
針對夫妻雙方進行基因檢測,評估單基因病遺傳風險。需在孕前或孕早期完成,可補充染色體檢查的局限性。
孕期染色體檢查需根據(jù)孕周、個體風險等因素選擇適宜方案,建議在醫(yī)生指導下完成檢測。日常需保持均衡營養(yǎng),補充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸輻射和致畸物質(zhì),定期進行產(chǎn)前檢查。若篩查結(jié)果異常應配合遺傳咨詢,必要時通過介入性產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況。
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