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染色體檢查都查什么

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染色體檢查主要分析染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和形態(tài)異常，常用于產(chǎn)前診斷、遺傳病篩查、不孕不育檢查等。檢查內(nèi)容主要有核型分析、熒光原位雜交、基因芯片檢測(cè)、微陣列比較基因組雜交、特定基因測(cè)序等。

1、核型分析

核型分析是染色體檢查的基礎(chǔ)項(xiàng)目，通過顯微鏡觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)?？蓹z測(cè)唐氏綜合征等非整倍體異常，以及易位、缺失等結(jié)構(gòu)異常。需采集外周血、羊水或絨毛樣本，培養(yǎng)細(xì)胞后制備染色體標(biāo)本。對(duì)于疑似Turner綜合征、克氏綜合征等疾病具有確診價(jià)值。

2、熒光原位雜交

熒光原位雜交采用熒光標(biāo)記的DNA探針與特定染色體區(qū)域結(jié)合，能識(shí)別微缺失綜合征如貓叫綜合征。相比核型分析，其分辨率更高，可檢測(cè)小于5Mb的片段異常。常用于22q11.2缺失綜合征、Prader-Willi綜合征等微缺失疾病的輔助診斷。

3、基因芯片檢測(cè)

基因芯片可同時(shí)檢測(cè)全基因組數(shù)百萬個(gè)位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)方法難以識(shí)別的微小拷貝數(shù)變異。對(duì)智力障礙、多發(fā)畸形等復(fù)雜遺傳病的檢出率顯著高于核型分析。但需注意區(qū)分臨床意義未明的變異，必要時(shí)需結(jié)合家族史和其他檢查綜合判斷。

4、微陣列比較基因組雜交

該技術(shù)通過對(duì)比患者與正常對(duì)照DNA的雜交信號(hào)強(qiáng)度，檢測(cè)基因組拷貝數(shù)變異。適用于不明原因發(fā)育遲緩、自閉癥譜系障礙等疾病的篩查。能發(fā)現(xiàn)低至50-100kb的缺失/重復(fù)，但對(duì)平衡性結(jié)構(gòu)重排和單核苷酸變異不敏感。

5、特定基因測(cè)序

針對(duì)已知致病基因進(jìn)行靶向測(cè)序，如脆性X染色體綜合征的FMR1基因檢測(cè)。適用于有明確家族遺傳史或特定臨床表現(xiàn)的患者。全外顯子組測(cè)序則可用于未知單基因病的診斷，但需結(jié)合生物信息學(xué)分析和臨床表型解讀結(jié)果。

染色體檢查前需由遺傳咨詢師評(píng)估適應(yīng)癥，不同檢測(cè)方法各有優(yōu)勢(shì)和局限性。備孕夫婦或有遺傳病家族史者建議提前進(jìn)行攜帶者篩查。檢查后應(yīng)保留完整報(bào)告供后續(xù)妊娠指導(dǎo)使用，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定干預(yù)方案。日常避免接觸致畸物質(zhì)，孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查相關(guān)檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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