新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥患者若及時(shí)規(guī)范治療,多數(shù)可長(zhǎng)期存活至成年。存活時(shí)間主要與疾病分型、治療依從性及并發(fā)癥控制情況有關(guān)。
經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒在出生后早期確診并接受糖皮質(zhì)激素替代治療,同時(shí)定期監(jiān)測(cè)激素水平和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),通常能獲得接近正常人的預(yù)期壽命。部分患兒可能出現(xiàn)高血壓、低血鉀等并發(fā)癥,需配合鹽皮質(zhì)激素調(diào)節(jié)電解質(zhì)平衡。對(duì)于非經(jīng)典型或輕型患者,癥狀較輕且對(duì)藥物反應(yīng)良好,長(zhǎng)期預(yù)后更優(yōu)。
若未及時(shí)干預(yù)或治療不規(guī)范,可能導(dǎo)致腎上腺危象、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,可能影響生存質(zhì)量。極少數(shù)合并嚴(yán)重心血管畸形或其他先天異常的患兒,預(yù)后相對(duì)較差。
家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物劑量調(diào)整,定期復(fù)查17-羥孕酮、睪酮等激素水平,監(jiān)測(cè)骨齡和身高增長(zhǎng)速度。日常注意預(yù)防感染,避免應(yīng)激情況誘發(fā)腎上腺危象,保證鈉鹽攝入充足。建議建立專病管理檔案,由兒科內(nèi)分泌??漆t(yī)生長(zhǎng)期隨訪,通過(guò)規(guī)范化治療可顯著改善患兒生存期和生活質(zhì)量。
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