漸凍癥的遺傳概率較低,多數(shù)病例為散發(fā)性。該病可能與SOD1、C9ORF72等基因突變有關(guān),但家族性病例僅占5-10%。
漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥,是一種累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。散發(fā)性病例占90-95%,通常與環(huán)境因素如重金屬接觸、吸煙或免疫異常相關(guān)。家族性病例中,常染色體顯性遺傳模式較多見,已發(fā)現(xiàn)50余種基因變異可能致病,其中SOD1基因突變?cè)趤喼奕巳褐休^常見?;驒z測(cè)可輔助診斷,但無法預(yù)測(cè)發(fā)病概率。疾病進(jìn)展速度因人而異,平均生存期3-5年,呼吸肌受累是主要致死原因。
約2%的病例與C9ORF72基因六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增相關(guān),這類患者可能合并額顳葉癡呆。部分青少年發(fā)病的病例與ALS2、SETX等基因突變有關(guān),但這類遺傳形式更罕見。即使攜帶致病基因,外顯率也不完全,環(huán)境因素仍起重要作用。目前尚無有效阻斷遺傳的方法,產(chǎn)前基因診斷存在倫理爭(zhēng)議。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢,避免吸煙等危險(xiǎn)因素。保持適度運(yùn)動(dòng)有助于延緩肌肉萎縮,吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地,必要時(shí)使用經(jīng)皮胃造瘺。呼吸功能監(jiān)測(cè)很關(guān)鍵,無創(chuàng)通氣可改善生活質(zhì)量。心理支持對(duì)患者及家屬非常重要,可加入專業(yè)病友互助組織。日常護(hù)理需注意預(yù)防跌倒和壓瘡,定期進(jìn)行康復(fù)評(píng)估。
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