漸凍癥即肌萎縮側索硬化癥,早期表現(xiàn)為肌肉無力、肌肉跳動,進展期出現(xiàn)肌肉萎縮、吞咽困難,終末期可導致呼吸衰竭。該病癥狀主要有肢體無力、肌肉萎縮、言語不清、吞咽困難、呼吸困難等。
早期常見單側手指活動笨拙或下肢拖步,可能與運動神經(jīng)元退化導致神經(jīng)信號傳導障礙有關。典型表現(xiàn)為持物不穩(wěn)、扣紐扣困難,部分患者伴有肌肉跳動感。需通過肌電圖檢查明確診斷,臨床常用利魯唑片、依達拉奉注射液等藥物延緩病情進展。
隨著病情發(fā)展會出現(xiàn)手部小魚際肌、骨間肌萎縮,呈現(xiàn)爪形手特征。這與脊髓前角細胞持續(xù)損傷相關,可能伴隨肌束震顫現(xiàn)象。物理治療如經(jīng)顱磁刺激可能幫助維持肌肉功能,甲鈷胺片等神經(jīng)營養(yǎng)藥物可輔助使用。
延髓受累時出現(xiàn)構音障礙,表現(xiàn)為說話含糊、鼻音加重,主要由舌肌和咽喉肌無力導致。語言訓練有助于改善交流能力,必要時可使用輔助溝通設備。巴氯芬片可能緩解相關肌肉痙攣癥狀。
進食嗆咳、流涎是疾病進展的重要標志,因咽喉肌協(xié)調性下降所致。建議調整食物質地為糊狀,嚴重者需留置胃管。吞咽功能訓練結合鹽酸阿米替林片可能減輕癥狀。
晚期因肋間肌和膈肌麻痹出現(xiàn)呼吸費力,夜間平臥時加重。需定期監(jiān)測肺功能,必要時使用無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。氨溴索注射液可幫助減少呼吸道分泌物。
漸凍癥患者需保持均衡飲食,適當補充優(yōu)質蛋白如乳清蛋白粉。定期進行被動關節(jié)活動有助于預防攣縮,使用防滑墊、扶手等居家改造可降低跌倒風險。建議家屬學習叩背排痰等護理技巧,注意監(jiān)測血氧飽和度變化。心理支持對改善患者生活質量尤為重要,可尋求專業(yè)心理咨詢或加入病友互助組織。
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