確診白血病的主要依據(jù)包括骨髓穿刺檢查、外周血涂片檢查、免疫分型檢查、染色體核型分析和基因檢測等。白血病是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤性疾病,需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實驗室檢查綜合判斷。
骨髓穿刺是診斷白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀察骨髓中原始及幼稚細胞比例。急性白血病骨髓中原始細胞占比通常超過20%,慢性白血病可見各階段異常增殖的粒細胞或淋巴細胞。骨髓涂片還能發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血現(xiàn)象,如巨幼樣變、核漿發(fā)育不平衡等。
外周血涂片可見白細胞數(shù)量異常增高或減少,并出現(xiàn)原始幼稚細胞。急性白血病常見大量原始細胞,慢性粒細胞白血病可見各階段粒細胞,慢性淋巴細胞白血病以小淋巴細胞為主。部分患者伴隨貧血和血小板減少,血涂片可見紅細胞大小不均及血小板形態(tài)異常。
通過流式細胞術(shù)檢測細胞表面標志物,可明確白血病細胞來源及分化階段。B細胞系白血病常見CD19、CD20陽性,T細胞系白血病多表達CD3、CD7,髓系白血病標志物包括CD13、CD33。免疫分型對白血病亞型分類具有決定性意義,如急性早幼粒細胞白血病特征性表達CD117。
染色體異常是白血病的重要特征,如慢性粒細胞白血病的Ph染色體,急性早幼粒細胞白血病的t染色體易位。核型分析可發(fā)現(xiàn)缺失、倒位、易位等結(jié)構(gòu)異常,以及數(shù)目異常如三體、單體等。這些改變不僅有助于診斷,還能指導(dǎo)預(yù)后評估和靶向治療選擇。
分子生物學(xué)檢測能發(fā)現(xiàn)特征性基因突變,如PML-RARα融合基因、BCR-ABL1融合基因等。二代測序技術(shù)可檢測FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變,對危險度分層和治療方案制定具有重要價值。微小殘留病監(jiān)測也需要依賴高靈敏度基因檢測技術(shù)。
白血病患者需保持高蛋白、高維生素飲食,適量補充富含鐵質(zhì)的食物如瘦肉、動物肝臟。治療期間注意口腔清潔,避免生冷食物,防止感染。定期監(jiān)測血常規(guī),嚴格遵醫(yī)囑進行化療或靶向治療,骨髓移植后需長期隨訪。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)。
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