唐氏篩查早期最好在懷孕11-13周+6天進行。此時通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度聯(lián)合孕婦血清學檢查,能有效篩查唐氏綜合征風險。
懷孕11-13周+6天是早期唐氏篩查的黃金窗口期。超聲檢查可清晰觀察胎兒頸項透明層厚度,該指標增厚與染色體異常密切相關(guān)。血清學檢查主要檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平,結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計算風險值。此階段篩查準確率較高,若發(fā)現(xiàn)高風險可盡早安排進一步診斷。部分醫(yī)院會建議在9-10周先進行預(yù)篩查,但正式篩查仍需在11周后完成。篩查前無須空腹,但需提供準確末次月經(jīng)時間以便核對孕周。
錯過早期篩查的孕婦可選擇15-20周進行中期唐氏篩查,但中期篩查僅依賴血清學指標,檢出率略低于早期聯(lián)合篩查。無論選擇哪種篩查方式,發(fā)現(xiàn)高風險結(jié)果都需通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等侵入性檢查確診。篩查期間應(yīng)保持情緒穩(wěn)定,避免過度焦慮影響胎兒發(fā)育。
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