佝僂病通常需要做血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、骨代謝標(biāo)志物檢測、基因檢測等項(xiàng)目。佝僂病是維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙,早期診斷有助于及時(shí)干預(yù)。
通過抽取靜脈血檢測血清25-羥維生素D水平,這是診斷維生素D缺乏性佝僂病的金標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí)會檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo),低鈣血癥和低磷血癥是典型表現(xiàn),堿性磷酸酶升高提示成骨細(xì)胞活性增強(qiáng)。若甲狀旁腺功能亢進(jìn)繼發(fā)佝僂病,還需檢測甲狀旁腺激素水平。
X線檢查是觀察骨骼病變的重要手段,典型表現(xiàn)為骨骨骺端增寬、杯口狀改變、骨小梁模糊等。腕關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)是常見拍攝部位,嚴(yán)重者可出現(xiàn)肋骨串珠、雞胸等特征性改變。超聲檢查可用于評估嬰幼兒骨骨骺發(fā)育情況,磁共振成像則能早期發(fā)現(xiàn)骨髓和軟組織異常。
醫(yī)生會重點(diǎn)評估頭圍、前囟閉合時(shí)間、牙齒萌出情況,觀察是否存在方顱、枕禿、肋骨串珠、手鐲征等特征性體征。通過測量身高體重百分位數(shù)評估生長發(fā)育遲緩程度,檢查肌張力是否低下,關(guān)節(jié)活動度是否異常增大。
包括骨鈣素、I型膠原羧基端肽等指標(biāo),能反映骨形成和骨吸收的動態(tài)平衡。尿鈣和尿磷檢測有助于鑒別腎性佝僂病,尿氨基酸檢測可篩查范可尼綜合征等遺傳代謝病。這些指標(biāo)對監(jiān)測治療效果具有重要價(jià)值。
對于常規(guī)治療無效或家族聚集性病例,需進(jìn)行維生素D代謝相關(guān)基因檢測,如CYP27B1基因突變導(dǎo)致的維生素D依賴性佝僂病I型。全外顯子測序可鑒別低磷性佝僂病等遺傳性疾病,為精準(zhǔn)治療提供依據(jù)。
確診佝僂病后應(yīng)保證每日充足日照,嬰幼兒建議每日補(bǔ)充維生素D滴劑400-800IU。哺乳期母親需注意膳食均衡,可適當(dāng)增加海魚、蛋黃等富含維生素D的食物。定期復(fù)查血清25-羥維生素D水平和骨骼發(fā)育情況,避免長期大劑量補(bǔ)充導(dǎo)致中毒。出現(xiàn)骨骼畸形需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行矯形治療,嚴(yán)重者可考慮骨科手術(shù)干預(yù)。
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