佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起,表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
醫(yī)生會(huì)觀察兒童是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠等典型骨骼畸形,檢查囟門(mén)閉合延遲、腕踝關(guān)節(jié)增寬等體征。同時(shí)評(píng)估肌肉張力是否降低,如出現(xiàn)蛙腹、行走延遲等表現(xiàn)。體格檢查是初步篩查的重要手段,結(jié)合病史可初步判斷病情。
通過(guò)檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度,該指標(biāo)低于30nmol/L提示不足。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,佝僂病患兒常表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平檢測(cè)有助于鑒別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
X線檢查是確診的金標(biāo)準(zhǔn),典型表現(xiàn)為長(zhǎng)骨干骺端增寬呈杯口狀,骨骺線模糊或毛刷樣改變。腕關(guān)節(jié)正位片可顯示橈骨遠(yuǎn)端骨骺增寬、骨小梁稀疏。嚴(yán)重者可見(jiàn)骨干彎曲變形或病理性骨折。超聲檢查可用于評(píng)估嬰幼兒骨骼發(fā)育情況。
尿鈣檢測(cè)可反映鈣代謝狀態(tài),部分患兒可能出現(xiàn)尿鈣減少。尿磷檢測(cè)結(jié)合血磷水平有助于判斷腎小管重吸收功能。對(duì)于疑似遺傳性佝僂病,需進(jìn)行尿氨基酸分析以排除腎小管酸中毒等疾病。
對(duì)常規(guī)治療無(wú)效或家族史陽(yáng)性者,需進(jìn)行CYP27B1、VDR等基因檢測(cè)以確診遺傳性維生素D依賴性佝僂病。低磷抗維生素D佝僂病需檢測(cè)PHEX基因突變。基因檢測(cè)可明確分型并指導(dǎo)個(gè)體化治療。
預(yù)防佝僂病需保證嬰幼兒每日攝入400IU維生素D,母乳喂養(yǎng)兒應(yīng)盡早補(bǔ)充。增加戶外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D,6月齡后逐步添加富含鈣的輔食。早產(chǎn)兒、雙胎兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加補(bǔ)充劑量。定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè),發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。治療期間需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥,避免自行調(diào)整鈣劑或維生素D劑量,防止過(guò)量中毒。
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