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神經(jīng)纖維瘤是什么病

患者：男，59歲

病情描述:
我父親去年腿腳相當靈活。今年他總是忘記這個(gè)和那個(gè)，他總是摔倒。去醫院檢查說(shuō)他有神經(jīng)纖維瘤。我想帶他去治療。神經(jīng)纖維瘤是什么??？
共1個(gè)回答
孫為群 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 神經(jīng)外科

神經(jīng)纖維瘤是一種遺傳性周?chē)窠?jīng)疾病，主要表現為皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤體生長(cháng)，可分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型、神經(jīng)鞘瘤病三種類(lèi)型。

1、遺傳因素

約50%患者為常染色體顯性遺傳，NF1基因突變導致神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)。

2、皮膚表現

特征性牛奶咖啡斑通常在幼兒期出現，直徑超過(guò)5毫米的斑點(diǎn)達6個(gè)以上需警惕，可能伴隨腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著(zhù)。

3、腫瘤生長(cháng)

體表或深部神經(jīng)纖維瘤多為良性，但可能壓迫周?chē)M織導致疼痛或功能障礙，叢狀神經(jīng)纖維瘤有惡變傾向需定期影像學(xué)監測。

4、系統損害

部分患者出現骨骼發(fā)育異常、學(xué)習障礙或視路膠質(zhì)瘤，2型患者常見(jiàn)雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤導致聽(tīng)力下降，需多學(xué)科聯(lián)合診療。

患者應避免劇烈運動(dòng)防止腫瘤破裂，每年進(jìn)行眼科檢查和血壓監測，出現新發(fā)腫塊或神經(jīng)癥狀加重時(shí)及時(shí)復查核磁共振。

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