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白化病遺傳概率是多少

患者：男，30歲

病情描述:
我患有隱匿性白化病一直不感與妻子老孩子，白化病遺傳概率是多少？
共1個(gè)回答
馬冬梅 主治醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 皮膚科

白化病遺傳概率主要與父母基因型有關(guān)，若父母均為攜帶者，子女患病概率為25%，攜帶概率為50%。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，其遺傳規律主要受{父母基因型}、{家族遺傳史}、{基因突變}、{近親婚配}等因素影響。

1、父母基因型

當父母雙方均為白化病基因攜帶者時(shí)，每次生育子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率不攜帶致病基因。

2、家族遺傳史

家族中存在白化病患者時(shí)，直系親屬攜帶致病基因概率顯著(zhù)增高，需通過(guò)基因檢測明確攜帶狀態(tài)。

3、基因突變

部分白化病由TYR、OCA2等基因新發(fā)突變引起，這類(lèi)情況無(wú)家族遺傳史，但突變基因會(huì )遺傳給后代。

4、近親婚配

近親婚配會(huì )大幅提高雙方攜帶相同隱性致病基因的概率，使子女患病風(fēng)險上升至一般人群的數十倍。

建議有生育需求的白化病家族成員進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒基因型。日常需注意避免陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行視力檢查和皮膚癌篩查。

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