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線粒體腦肌病怎么遺傳

病情描述:
我患有線粒體腦肌病,現(xiàn)在結婚了但是不敢要孩子,因為醫(yī)生說可能會遺傳。線粒體腦肌病怎么遺傳?
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內科

線粒體腦肌病的遺傳方式主要有母系遺傳、常染色體隱性遺傳、核基因突變、繼發(fā)性線粒體功能障礙四種。

1、母系遺傳:

線粒體DNA突變通過母親卵細胞傳遞給后代,典型疾病如MELAS綜合征,表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作和乳酸酸中毒,可通過基因檢測確診。

2、常染色體隱性:

由核基因突變導致線粒體功能異常,如POLG基因突變相關疾病,需進行家系基因篩查評估再發(fā)風險。

3、核基因突變:

調控線粒體的核基因發(fā)生突變時,可能表現(xiàn)為顯性或隱性遺傳模式,伴隨肌無力、癲癇等癥狀,需結合全外顯子測序診斷。

4、繼發(fā)性障礙:

某些藥物或代謝疾病可能繼發(fā)線粒體損傷,這類情況不直接遺傳但可能加重遺傳性疾病的癥狀表現(xiàn)。

建議有家族史者進行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷,患者日常需避免劇烈運動和高乳酸飲食。

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