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哪些人需要進(jìn)行地中海貧血的遺傳咨詢

病情描述:
自己很擔(dān)心會(huì)得了地中海貧血,哪些人需要進(jìn)行地中海貧血的遺傳咨詢?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血遺傳咨詢建議有家族史、育齡夫婦、婚前檢查人群及高發(fā)地區(qū)居民進(jìn)行。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,早期篩查有助于預(yù)防重癥患兒出生。

1、家族史:

直系親屬中有地中海貧血患者或攜帶者的人群,需通過基因檢測(cè)明確攜帶狀態(tài),婚育前建議進(jìn)行遺傳咨詢。

2、育齡夫婦:

計(jì)劃懷孕的夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查,若一方為攜帶者,另一方必須接受檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

3、婚前檢查:

婚前醫(yī)學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積偏低或血紅蛋白異常者,需進(jìn)一步做基因診斷確認(rèn)是否攜帶致病突變。

4、高發(fā)地區(qū):

廣東、廣西、海南等南方沿海地區(qū)居民屬于高危人群,建議育齡期常規(guī)開展地中海貧血篩查項(xiàng)目。

遺傳咨詢后可選擇產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等技術(shù)阻斷重癥地貧遺傳,日常需注意避免缺鐵性貧血混淆檢測(cè)結(jié)果。

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