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血友病的遺傳方式是什么

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問題描述

血友病的遺傳方式是什么

醫(yī)生回答

陳健鵬

陳健鵬 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

血友病主要通過X染色體隱性遺傳,男性發(fā)病概率顯著高于女性,女性多為攜帶者。

1、X連鎖遺傳

血友病A和B均為X染色體隱性遺傳疾病,致病基因位于Xq28和Xq27區(qū)域,男性僅有單條X染色體,一旦攜帶致病基因即可發(fā)病。

2、女性攜帶者

女性擁有兩條X染色體,若一條攜帶致病基因仍可依靠正常染色體代償,表現(xiàn)為攜帶狀態(tài),生育時(shí)將50%概率傳遞致病基因給后代。

3、自發(fā)突變

約30%病例無家族史,由F8或F9基因新發(fā)突變導(dǎo)致,這類患者突變基因可繼續(xù)遵循X連鎖遺傳規(guī)律傳遞給后代。

4、遺傳咨詢

對(duì)于有家族史者需進(jìn)行基因檢測(cè),孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭接受專業(yè)遺傳病咨詢指導(dǎo)。

血友病患者及攜帶者應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)關(guān)節(jié)穩(wěn)定性,避免服用阿司匹林等影響凝血功能的藥物,定期監(jiān)測(cè)凝血因子活性水平。

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