楊小凡 副主任醫師
小兒糖原貯積?、跣涂赏ㄟ^(guò)飲食調節、運動(dòng)管理、藥物治療、基因治療等方式干預。該病主要由GYS1基因突變導致肌肉糖原代謝異常引起，表現為運動(dòng)不耐受、肌痛、肌紅蛋白尿等癥狀。
1、飲食調節：建議家長(cháng)采用高蛋白低碳水化合物飲食，避免長(cháng)時(shí)間空腹，運動(dòng)前補充葡萄糖預防低血糖發(fā)作。
2、運動(dòng)管理：家長(cháng)需幫助患兒避免劇烈運動(dòng)，采用間歇性低強度活動(dòng)，運動(dòng)時(shí)監測肌酸激酶水平防止橫紋肌溶解。
3、藥物治療：可遵醫囑使用左卡尼汀改善能量代謝，輔酶Q10輔助線(xiàn)粒體功能，苯扎貝特調節脂代謝。
4、基因治療：針對GYS1基因的AAV載體基因替代療法處于臨床試驗階段，需在專(zhuān)業(yè)醫療機構評估后實(shí)施。
建議定期監測肌酶譜和肝功能，隨身攜帶急救卡注明疾病信息，避免感染和寒冷刺激誘發(fā)危象。
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