小兒糖原貯積?、跣涂赏ㄟ^飲食調(diào)節(jié)、運動管理、藥物治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由GYS1基因突變導(dǎo)致肌肉糖原代謝異常引起，表現(xiàn)為運動不耐受、肌痛、肌紅蛋白尿等癥狀。

建議家長采用高蛋白低碳水化合物飲食，避免長時間空腹，運動前補充葡萄糖預(yù)防低血糖發(fā)作。

家長需幫助患兒避免劇烈運動，采用間歇性低強度活動，運動時監(jiān)測肌酸激酶水平防止橫紋肌溶解。

可遵醫(yī)囑使用左卡尼汀改善能量代謝，輔酶Q10輔助線粒體功能，苯扎貝特調(diào)節(jié)脂代謝。

針對GYS1基因的AAV載體基因替代療法處于臨床試驗階段，需在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)評估后實施。

建議定期監(jiān)測肌酶譜和肝功能，隨身攜帶急救卡注明疾病信息，避免感染和寒冷刺激誘發(fā)危象。