肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室非對稱性肥厚為解剖特點，是青少年運動猝死的最主要原因之一。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。國外報道，人群患病率為200/10萬，我國調查顯示患病率為180/10萬。本病預后差異很大是青少年和運動猝死的一個最主要原因。不少病人癥狀輕微預期壽命可以接近常人，少數(shù)進展為終末期心衰。另有少部分出現(xiàn)心衰、房顫和栓塞。肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳具有遺傳異質性，也就是說肥厚型心肌病與遺傳有關。目前已發(fā)現(xiàn)至少18個疾病基因和500種以上變異，這是解釋引起肥厚型心肌病基因變異的部位，約占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常見的基因突變?yōu)榧∏虻鞍字劓溂凹∏虻鞍?、結合蛋白C的編碼基因，這是解釋基因變異的方式。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關。