李艷芳 主任醫師
胎兒手畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、輻射等因素引起，需通過(guò)產(chǎn)前超聲篩查及染色體檢測等手段診斷。
1. 遺傳因素部分手畸形與基因突變或染色體異常有關(guān)，如并指畸形可能由FGFR2基因突變導致，建議有家族史的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
2. 孕期感染妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等可能干擾胎兒肢體發(fā)育，表現為短指或缺指，需通過(guò)血清學(xué)檢查確認感染狀態(tài)。
3. 有害物質(zhì)接觸沙利度胺、抗癲癇藥物或有機溶劑等致畸物可導致橈側缺損，孕期應嚴格避免使用未經(jīng)驗證的藥物及化學(xué)品。
4. 物理因素電離輻射或極端高溫可能破壞胚胎細胞分化，妊娠前3個(gè)月接觸放射線(xiàn)可能引發(fā)環(huán)狀縮窄帶等畸形。
孕期應定期進(jìn)行三級超聲檢查，發(fā)現異常時(shí)可考慮介入性產(chǎn)前診斷，出生后根據畸形類(lèi)型選擇矯形手術(shù)或康復治療。
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