室間隔缺損是一種常見的先天性心臟病，主要表現(xiàn)為心臟室間隔存在異常開口，導致左右心室血液混合。該病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常或環(huán)境因素引起，通常表現(xiàn)為呼吸困難、喂養(yǎng)困難、多汗、生長發(fā)育遲緩或反復呼吸道感染等癥狀。

1、遺傳因素

部分室間隔缺損與遺傳基因突變有關，如唐氏綜合征、22q11缺失綜合征等染色體異常疾病常合并心臟畸形。孕期基因檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)風險，確診后需定期進行心臟超聲監(jiān)測。對于存在家族遺傳史者，建議孕前咨詢遺傳學專家，必要時通過輔助生殖技術降低胎兒患病概率。

2、孕期感染

妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲可能導致胎兒心臟發(fā)育異常。孕婦出現(xiàn)發(fā)熱、皮疹等癥狀時應及時就醫(yī)，避免自行用藥。預防措施包括孕前接種疫苗、避免接觸傳染源，確診感染后需通過羊水穿刺評估胎兒受累情況。

3、藥物暴露

妊娠期服用抗癲癇藥（如丙戊酸鈉片）、維A酸類（如異維A酸軟膠囊）或非甾體抗炎藥可能干擾心臟胚胎發(fā)育。孕婦須嚴格遵醫(yī)囑用藥，禁止使用明確致畸藥物。若已接觸高風險藥物，需通過胎兒超聲心動圖排查心臟畸形。

4、代謝異常

孕婦患未控制的糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝疾病時，高血糖或異常代謝產(chǎn)物可能影響室間隔閉合。孕前應優(yōu)化血糖控制，妊娠期監(jiān)測代謝指標。新生兒出生后需篩查遺傳代謝病，合并室間隔缺損者應評估手術時機。

5、環(huán)境因素

孕期接觸電離輻射、有機溶劑或重金屬污染可能增加心臟畸形風險。建議避免裝修污染、放射線檢查等有害暴露，加強職業(yè)防護。對于高風險職業(yè)孕婦，妊娠早期可進行針對性超聲檢查。

確診室間隔缺損后應根據(jù)缺損大小制定干預方案，小型缺損可能自然閉合，中型缺損需預防感染性心內(nèi)膜炎，大型缺損常需手術修補。日常需保證充足營養(yǎng)，避免劇烈運動，定期接種疫苗。母乳喂養(yǎng)有助于改善免疫功能，喂養(yǎng)困難者可少量多次進食。術后患者需終身隨訪，監(jiān)測心臟功能及心律失常等情況。