侏儒癥可能由生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減退、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征等原因引起，不同病因?qū)?yīng)治療方式差異較大。

垂體功能障礙導(dǎo)致生長激素分泌不足，患兒身材勻稱但生長速率緩慢，可通過基因重組人生長激素替代治療。

先天性甲狀腺發(fā)育不良或合成障礙影響骨骼發(fā)育，伴隨智力發(fā)育遲緩，需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。

FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙，表現(xiàn)為四肢短小合并頭顱增大，目前主要采取骨科矯形手術(shù)改善功能。

女性X染色體缺失引發(fā)的先天性異常，除身高障礙外伴有性腺發(fā)育不良，需聯(lián)合生長激素和雌激素治療。

建議孕期做好產(chǎn)前篩查，兒童期定期監(jiān)測生長曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時至內(nèi)分泌科或遺傳科就診評估。