得了腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良會(huì )有哪些癥狀
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良（ALD）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響神經(jīng)系統和腎上腺功能，典型癥狀包括運動(dòng)障礙、視力聽(tīng)力下降、腎上腺功能不全。早期識別癥狀有助于及時(shí)干預，治療方法包括激素替代、飲食調整和骨髓移植。
1. 神經(jīng)系統癥狀
兒童期發(fā)病者常表現為進(jìn)行性運動(dòng)障礙，如步態(tài)不穩、肢體僵硬或抽搐，伴隨認知功能退化。成人型可能出現脊髓病變，導致下肢無(wú)力或大小便失禁。約35%患者出現癲癇發(fā)作，與腦白質(zhì)髓鞘破壞相關(guān)。神經(jīng)癥狀需通過(guò)MRI和神經(jīng)電生理檢查確診。
2. 感官功能異常
視神經(jīng)萎縮導致視力模糊或視野缺損，聽(tīng)覺(jué)通路受損引發(fā)感音神經(jīng)性耳聾。部分患者出現嗅覺(jué)減退。這些癥狀通常呈進(jìn)行性發(fā)展，眼科檢查可見(jiàn)視乳頭蒼白，聽(tīng)力測試顯示高頻區聽(tīng)力下降。
3. 腎上腺功能不全
90%患者伴隨腎上腺皮質(zhì)功能減退，表現為皮膚色素沉著(zhù)、低血壓、慢性疲勞。實(shí)驗室檢查顯示低血鈉、高血鉀，ACTH刺激試驗可確診。需每日補充氫化可的松（10-12mg/m2）和氟氫可的松（0.05-0.1mg）。
4. 行為與精神異常
兒童患者多見(jiàn)注意力缺陷、攻擊行為或情緒波動(dòng)，成人可能出現抑郁或人格改變。這些癥狀與腦部額葉和顳葉損傷有關(guān)，心理評估結合彌散張量成像有助于定位病變區域。
治療需多學(xué)科協(xié)作。洛倫佐油（甘油三芥酸酯與甘油三油酸酯4:1混合）可延緩兒童病程。骨髓移植適用于早期腦型患者，3年生存率達75%。嚴格限制極長(cháng)鏈脂肪酸攝入，增加單不飽和脂肪酸比例。定期監測血漿極長(cháng)鏈脂肪酸水平和腦部MRI。
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良的預后與分型相關(guān)，新生兒篩查和基因檢測（ABCD1基因突變）能實(shí)現早期診斷。出現不明原因神經(jīng)功能退化或腎上腺功能不全時(shí)，應立即進(jìn)行代謝病篩查。規范治療可顯著(zhù)改善生存質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。
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