胎兒畸形篩查項目主要有無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、血清學(xué)篩查等。胎兒畸形篩查有助于及時(shí)發(fā)現胎兒發(fā)育異常，建議孕婦在醫生指導下選擇合適的篩查方式。

1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常。該檢測具有無(wú)創(chuàng )、安全、準確率高等特點(diǎn)，適用于孕12周及以上的孕婦。檢測結果異常時(shí)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。

2、超聲檢查

超聲檢查是胎兒畸形篩查的重要手段，包括孕11-13周的NT檢查、孕20-24周的系統超聲檢查等。超聲可觀(guān)察胎兒結構發(fā)育情況，篩查無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等結構畸形。系統超聲檢查對胎兒各器官系統進(jìn)行全面評估，建議所有孕婦按時(shí)進(jìn)行。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行細胞培養和染色體分析，可確診染色體異常、單基因病等。該檢查適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲檢查發(fā)現異常等情況。羊水穿刺存在一定流產(chǎn)概率，需在專(zhuān)業(yè)醫生評估后謹慎選擇。

4、絨毛取樣

絨毛取樣通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，可在孕早期診斷染色體異常和單基因病。該檢查適用于有遺傳病家族史、既往生育過(guò)畸形兒等高危孕婦。絨毛取樣可能導致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，需嚴格掌握適應癥。

5、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過(guò)檢測孕婦血清中特定標志物，結合孕婦年齡、孕周等計算胎兒患染色體異常的風(fēng)險。常見(jiàn)篩查方案包括孕早期聯(lián)合篩查、孕中期三聯(lián)篩查等。血清學(xué)篩查為無(wú)創(chuàng )檢查，但存在一定假陽(yáng)性率，篩查高風(fēng)險需進(jìn)一步確診。

孕婦應按照醫生建議的時(shí)間節點(diǎn)進(jìn)行規范的產(chǎn)前檢查，不同孕周有不同的篩查重點(diǎn)。保持良好心態(tài)，避免過(guò)度焦慮，均衡飲食，適量運動(dòng)，保證充足睡眠。發(fā)現篩查結果異常時(shí)及時(shí)就醫咨詢(xún)，在專(zhuān)業(yè)指導下進(jìn)行后續診斷和干預。定期產(chǎn)檢有助于及早發(fā)現問(wèn)題并采取相應措施。