遺傳性腎小球腎炎的癥狀主要包括血尿、蛋白尿、高血壓、腎功能減退和聽(tīng)力或視力異常。這些癥狀可能由基因突變、基底膜結(jié)構(gòu)異常、免疫復(fù)合物沉積、代謝紊亂和家族遺傳等因素引起。

1、血尿：

血尿是遺傳性腎小球腎炎的常見(jiàn)早期表現(xiàn)，通常表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿?；蛲蛔儗?dǎo)致腎小球基底膜結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞從濾過(guò)屏障漏出。部分患者可能伴隨間歇性血尿發(fā)作，尤其在感染或劇烈運(yùn)動(dòng)后加重。兒童期出現(xiàn)的無(wú)癥狀血尿需警惕Alport綜合征。

2、蛋白尿：

蛋白尿程度從輕度到腎病范圍不等，與腎小球?yàn)V過(guò)屏障損傷相關(guān)。膠原蛋白基因突變會(huì)導(dǎo)致基底膜增厚或分層，大量蛋白質(zhì)漏入尿液。持續(xù)性蛋白尿可能引發(fā)低蛋白血癥和水腫，加速腎功能惡化進(jìn)程。

3、高血壓：

約50%患者會(huì)出現(xiàn)血壓升高，與腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活有關(guān)。腎功能受損導(dǎo)致水鈉潴留和血管收縮，形成惡性循環(huán)。青少年患者出現(xiàn)難以控制的高血壓時(shí)，需考慮遺傳性腎病可能。

4、腎功能減退：

腎小球?yàn)V過(guò)率進(jìn)行性下降是疾病進(jìn)展期特征，表現(xiàn)為血肌酐升高和腎小球硬化。Ⅳ型膠原缺陷可導(dǎo)致腎小球基底膜結(jié)構(gòu)崩塌，最終發(fā)展為終末期腎病。男性患者多在30-50歲進(jìn)入尿毒癥期。

3、感官異常：

Alport綜合征患者常合并高頻神經(jīng)性耳聾和圓錐形晶狀體。COL4A5基因突變影響耳蝸基底膜和眼晶狀體囊膜結(jié)構(gòu)，聽(tīng)力損害多出現(xiàn)在10歲后，眼部異常包括前圓錐形晶狀體和視網(wǎng)膜斑點(diǎn)。

遺傳性腎小球腎炎患者需定期監(jiān)測(cè)尿常規(guī)和腎功能，限制每日蛋白質(zhì)攝入量在0.6-0.8克/公斤體重。建議選擇優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、雞蛋白，避免高鹽高脂飲食。適度進(jìn)行步行、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免劇烈對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)水腫時(shí)需記錄每日出入量，血壓控制目標(biāo)建議低于130/80mmHg。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)腎功能監(jiān)測(cè)。