白塞病可通過臨床癥狀、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢及國際診斷標準綜合判斷。典型表現(xiàn)包括反復(fù)口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害，需排除其他類似疾病。

1、臨床癥狀評估

白塞病的核心診斷依據(jù)為復(fù)發(fā)性口腔潰瘍，一年內(nèi)發(fā)作至少3次，伴隨生殖器潰瘍、皮膚病變或眼炎。皮膚針刺反應(yīng)陽性是特異性表現(xiàn)，即針刺部位24-48小時后出現(xiàn)紅斑或膿皰。眼部癥狀包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎，嚴重者可致視力下降。其他系統(tǒng)表現(xiàn)可能涉及關(guān)節(jié)、血管、神經(jīng)系統(tǒng)或胃腸道的非特異性炎癥。

2、實驗室檢查

血液檢查可見白細胞增多、C反應(yīng)蛋白升高、血沉加快等非特異性炎癥指標異常。HLA-B51基因檢測陽性率較高，但僅作為輔助參考。腦脊液檢查對神經(jīng)白塞病有提示作用，表現(xiàn)為淋巴細胞增多和蛋白輕度升高。抗核抗體譜通常陰性，有助于與自身免疫性疾病鑒別。

3、影像學(xué)檢查

血管超聲或血管造影可發(fā)現(xiàn)動脈瘤、靜脈血栓等血管病變，常見于大中血管受累者。頭顱MRI對神經(jīng)白塞病診斷至關(guān)重要，可見腦干、基底節(jié)區(qū)多發(fā)性病灶。胃腸內(nèi)鏡能觀察到回盲部潰瘍，需與克羅恩病鑒別。胸部CT可評估肺動脈瘤或肺栓塞等并發(fā)癥。

4、病理活檢

皮膚或黏膜潰瘍處活檢顯示中性粒細胞浸潤、血管周圍炎及內(nèi)皮細胞腫脹，但無特異性。腸道潰瘍病理可見透壁性炎癥伴肉芽腫形成，需結(jié)合臨床與其他炎癥性腸病區(qū)分。深部器官活檢風(fēng)險較高，通常僅在診斷困難時考慮。

5、國際診斷標準

目前采用2014年國際白塞病診斷標準，需滿足復(fù)發(fā)性口腔潰瘍加兩項其他表現(xiàn)生殖器潰瘍、眼炎、皮膚病變或針刺反應(yīng)陽性。不完全型白塞病需結(jié)合系統(tǒng)受累特征綜合判斷。需系統(tǒng)性排除梅毒、皰疹病毒感染、炎癥性腸病及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病。

確診白塞病后需長期隨訪，定期評估眼、血管及神經(jīng)系統(tǒng)狀況。日常避免創(chuàng)傷誘發(fā)皮膚反應(yīng)，保持口腔清潔減少潰瘍發(fā)作。急性期可遵醫(yī)囑使用秋水仙堿片、沙利度胺片等控制癥狀，重癥需聯(lián)合免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺注射液。出現(xiàn)視力驟降、劇烈頭痛或咯血等急癥應(yīng)立即就醫(yī)。