維生素D依賴性佝僂病有哪些表現(xiàn)？如何診斷維生素D依賴性佝僂?。?/h1>
兒科編輯
健康解讀者
維生素D依賴性佝僂病有哪些表現(xiàn)？如何診斷維生素D依賴性佝僂?。?/h1>
這種疾病在兒童中很常見，通常在出生后12周出現(xiàn)癥狀，2歲前出現(xiàn)佝僂病，類似于維生素D難治性佝僂病，但有抽搐和嚴(yán)重的肌肉無力。大多數(shù)兒童在1歲左右開始骨病變，O形腿常是引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，有些病兒身材矮小。嚴(yán)重的病例，如6歲左右的兒童可能患有典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨畸形、侏儒癥和嚴(yán)重的骨痛。有些病人可能因?yàn)楣峭炊鵁o法行走。嚴(yán)重者可發(fā)生骨折和生長發(fā)育停滯，常發(fā)生早期牙齒病變，如牙齒斷裂、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血鈣減少、血磷正常或增加，偶爾減少；堿性磷酸酶增加；血甲狀旁腺激素增加；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D減少或無法測量，Ⅱ型VDDR上升；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
診斷并不難。
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