先天性甲狀腺功能減低癥是一種由于甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的先天性內(nèi)分泌疾病，可能與甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體-甲狀腺軸異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嗜睡、哭聲低啞、皮膚干燥、黃疸消退延遲等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行甲狀腺功能檢查，確診后需終身替代治療。
1、甲狀腺發(fā)育不良
甲狀腺發(fā)育不良是先天性甲狀腺功能減低癥的常見原因，可能與胚胎期甲狀腺組織遷移異常有關(guān)。患兒可出現(xiàn)面部浮腫、舌體增大、臍疝等癥狀。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂、雷替斯等藥物進(jìn)行激素替代，并定期監(jiān)測促甲狀腺激素水平。
2、甲狀腺激素合成障礙
甲狀腺激素合成障礙屬于常染色體隱性遺傳病，與過氧化物酶、鈉碘同向轉(zhuǎn)運(yùn)體等合成環(huán)節(jié)缺陷相關(guān)。典型表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、智力低下、肌張力減退。需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，使用左甲狀腺素鈉口服溶液進(jìn)行替代治療，同時(shí)避免食用致甲狀腺腫食物。
3、中樞性甲減
中樞性甲減由下丘腦或垂體病變導(dǎo)致促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起，可能合并其他垂體激素缺乏?；純憾嘤须y治性低血糖、小陰莖、視神經(jīng)發(fā)育異常等表現(xiàn)。治療需在評估全垂體功能后，聯(lián)合補(bǔ)充多種激素，如注射用重組人生長激素。
4、暫時(shí)性甲減
暫時(shí)性甲減常見于母體抗甲狀腺藥物暴露、碘缺乏或過量等情況，甲狀腺功能多在3-6個(gè)月自行恢復(fù)。臨床可見生理性黃疸延長、便秘、體溫偏低。需短期使用左甲狀腺素鈉顆粒，并定期復(fù)查甲狀腺功能，避免過度治療。
5、甲狀腺激素抵抗
甲狀腺激素抵抗綜合征由甲狀腺激素受體基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為甲狀腺腫大但無典型甲減癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示甲狀腺激素升高伴促甲狀腺激素正常或增高。治療需個(gè)體化調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量，部分病例需試用三碘甲狀腺原氨酸制劑。
確診先天性甲狀腺功能減低癥后，家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥，每日固定時(shí)間空腹服用左甲狀腺素制劑，避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收。定期監(jiān)測身高體重、骨齡及神經(jīng)發(fā)育情況，學(xué)齡期每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能。喂養(yǎng)時(shí)適當(dāng)增加膳食纖維預(yù)防便秘，注意保暖避免低體溫。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長發(fā)育，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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