先天性甲狀腺功能減低癥的癥狀主要有特殊面容、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下和消化系統(tǒng)表現(xiàn)。
一、特殊面容
患兒可出現(xiàn)面部黏液性水腫，表現(xiàn)為眼瞼水腫、眼裂小、鼻梁低平、舌體寬大且常伸出口外。面部表情淡漠，面色蒼黃，皮膚粗糙，毛發(fā)稀疏且無光澤。這些表現(xiàn)與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致黏多糖在皮下組織沉積有關(guān)。
二、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)
先天性甲狀腺功能減低癥可導(dǎo)致智力發(fā)育落后，患兒表現(xiàn)為表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、動作笨拙。嚴重者可伴有聽力障礙、注意力不集中和記憶力減退。神經(jīng)系統(tǒng)損害與胎兒期及出生后早期甲狀腺激素缺乏對大腦發(fā)育的關(guān)鍵影響有關(guān)。
三、生長發(fā)育遲緩
患兒身材矮小，上部量大于下部量，頭大頸短。骨骼發(fā)育遲緩，出牙延遲且順序不規(guī)律，囟門閉合晚。運動發(fā)育遲緩，如坐、立、行等均較正常兒童晚。生長發(fā)育遲緩是甲狀腺激素促進骨骼線性生長和骨骼成熟作用受損的結(jié)果。
四、生理功能低下
患兒可出現(xiàn)體溫偏低、畏寒、四肢涼、心跳緩慢、心音低鈍。食欲不振，喂養(yǎng)困難，活動減少，嗜睡，哭聲低啞。嚴重者可出現(xiàn)呼吸困難。這些癥狀源于甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致機體基礎(chǔ)代謝率降低和各器官功能減退。
五、消化系統(tǒng)表現(xiàn)
患兒常有腹脹、便秘、腹部膨隆，可伴有臍疝。食欲差，喂養(yǎng)困難，可導(dǎo)致營養(yǎng)不良。消化系統(tǒng)癥狀與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致胃腸蠕動減慢和肌肉張力低下有關(guān)。
家長若發(fā)現(xiàn)新生兒存在喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、反應(yīng)差、體溫不升、生理性黃疸延長或腹脹便秘等異常表現(xiàn)，需及時就醫(yī)進行新生兒疾病篩查。確診后應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下盡早開始左甲狀腺素鈉片替代治療，治療期間需定期監(jiān)測血清甲狀腺激素水平，根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量。同時注意保證充足營養(yǎng)，適當(dāng)進行智力開發(fā)和功能訓(xùn)練，定期進行生長發(fā)育評估，以改善預(yù)后。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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