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什么叫先天性甲狀腺功能減低癥

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先天性甲狀腺功能減低癥是一種由于甲狀腺先天發(fā)育不良或激素合成障礙導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足的先天性疾病。

一、病因機(jī)制

先天性甲狀腺功能減低癥的病因主要包括甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺異位、甲狀腺激素合成障礙等。甲狀腺發(fā)育不全是指甲狀腺組織完全或部分缺失。甲狀腺異位是指甲狀腺未下降至頸部正常位置。甲狀腺激素合成障礙涉及碘攝取、氧化、耦聯(lián)等環(huán)節(jié)的酶缺陷。部分病例與促甲狀腺激素受體基因突變有關(guān)。某些病例病因尚未明確。

二、臨床表現(xiàn)

患兒在新生兒期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、生理性黃疸延長(zhǎng)等癥狀。嬰幼兒期表現(xiàn)為特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、舌大外伸。智能發(fā)育落后是突出表現(xiàn)，動(dòng)作發(fā)育遲緩，表情呆滯?；A(chǔ)代謝率降低導(dǎo)致體溫低、四肢涼、怕冷少動(dòng)。消化系統(tǒng)癥狀包括腹脹、便秘、食欲減退。

三、診斷方法

新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)的主要手段，通過(guò)足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平。血清學(xué)檢查顯示游離甲狀腺素降低、促甲狀腺激素升高。甲狀腺超聲可評(píng)估甲狀腺大小、位置及形態(tài)結(jié)構(gòu)。甲狀腺核素掃描有助于判斷甲狀腺組織是否存在及功能狀況。骨齡測(cè)定可見(jiàn)骨骼發(fā)育延遲。

四、治療原則

左甲狀腺素鈉片是主要治療藥物，需終身替代治療。治療應(yīng)盡早開始，新生兒期確診后立即用藥。劑量需個(gè)體化調(diào)整，根據(jù)體重、年齡及甲狀腺功能指標(biāo)確定。治療期間需定期監(jiān)測(cè)身高、體重、智能發(fā)育情況。每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能，維持促甲狀腺激素在正常范圍。

五、預(yù)后管理

出生后3個(gè)月內(nèi)開始規(guī)范治療者智能發(fā)育多可達(dá)正常水平。治療延遲可導(dǎo)致不可逆的智力損害。長(zhǎng)期隨訪需關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育、骨齡進(jìn)展及青春期發(fā)育。遇到感染、手術(shù)等應(yīng)激情況時(shí)需調(diào)整藥物劑量。家長(zhǎng)應(yīng)掌握藥物服用方法及不良反應(yīng)識(shí)別，避免隨意停藥。

確診先天性甲狀腺功能減低癥后須立即開始規(guī)范治療并終身隨訪，家長(zhǎng)應(yīng)保證患兒每日按時(shí)服藥，定期至兒科內(nèi)分泌?？茝?fù)查甲狀腺功能及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，日常生活中注意觀察患兒的精神狀態(tài)、食欲、大便情況，適時(shí)進(jìn)行智力開發(fā)和康復(fù)訓(xùn)練，遇有發(fā)熱、腹瀉等疾病時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)并在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整藥物劑量，保證合理營(yíng)養(yǎng)供給但需控制體重過(guò)度增長(zhǎng)，通過(guò)系統(tǒng)管理可使患兒獲得接近正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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