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β地中海貧血會(huì)遺傳嗎

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β地中海貧血會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。若父母雙方均為攜帶者，子女有較高概率患病或成為攜帶者。

1、遺傳機(jī)制

β地中海貧血由HBB基因突變導(dǎo)致，需父母各傳遞一個(gè)異?；虿艜?huì)發(fā)病。若僅繼承一個(gè)突變基因則為攜帶者，通常無(wú)典型癥狀但可能呈現(xiàn)輕度貧血?；驒z測(cè)可明確攜帶狀態(tài)，婚前篩查有助于評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。

2、遺傳概率

當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。若僅一方為攜帶者，子女最多有50%概率成為攜帶者而不會(huì)發(fā)病。近親婚配會(huì)顯著增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)。

3、臨床表現(xiàn)

重型患者多在嬰兒期出現(xiàn)溶血性貧血、發(fā)育遲緩及肝脾腫大，需定期輸血和祛鐵治療。中間型可能表現(xiàn)為輕度至中度貧血，攜帶者通常無(wú)癥狀或僅輕微紅細(xì)胞參數(shù)異常。部分?jǐn)y帶者在妊娠或感染時(shí)可能出現(xiàn)暫時(shí)性貧血加重。

4、產(chǎn)前干預(yù)

高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)絨毛取樣或羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)能篩選健康胚胎。新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)病例，及時(shí)開始監(jiān)測(cè)或治療。

5、遺傳咨詢

建議患者及攜帶者婚育前接受專業(yè)遺傳咨詢，通過(guò)家系分析明確風(fēng)險(xiǎn)。部分國(guó)家和地區(qū)已開展人群篩查項(xiàng)目，結(jié)合婚前檢查可有效降低發(fā)病率。基因治療目前處于臨床試驗(yàn)階段。

β地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸但避免過(guò)量補(bǔ)鐵。攜帶者無(wú)須特殊治療但需告知醫(yī)生自身攜帶狀態(tài)。建議有家族史者孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期加強(qiáng)血紅蛋白監(jiān)測(cè)。避免近親結(jié)婚可顯著降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)，確診患者需終身隨訪管理。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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