地中海貧血會代代遺傳。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由血紅蛋白合成障礙引起,父母雙方若攜帶致病基因,子女可能患病或成為攜帶者。
地中海貧血的遺傳模式為常染色體隱性遺傳。若父母雙方均為攜帶者,子女有25%的概率患病,50%的概率成為攜帶者,25%的概率完全正常。若父母一方為患者,另一方為攜帶者,子女患病概率為50%,攜帶概率為50%。若父母一方為患者,另一方正常,子女均為攜帶者但不會發(fā)病。
地中海貧血的嚴(yán)重程度與基因突變類型相關(guān)。輕型患者可能無明顯癥狀,重型患者則需定期輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。基因檢測可明確攜帶狀態(tài),婚前篩查和產(chǎn)前診斷有助于降低遺傳風(fēng)險。
地中海貧血患者及攜帶者應(yīng)避免近親婚配,婚前進(jìn)行基因篩查,孕期通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常注意均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E,避免感染和過度勞累。重型患者需遵醫(yī)囑定期輸血并監(jiān)測鐵過載,必要時使用去鐵胺或地拉羅司等祛鐵劑。建議攜帶者定期復(fù)查血常規(guī)和血紅蛋白電泳,關(guān)注健康狀況變化。
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