兒童白血病可通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、流式細(xì)胞術(shù)檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)與分子生物學(xué)檢查、影像學(xué)檢查等方式進(jìn)行診斷。兒童白血病通常由遺傳因素、環(huán)境因素、病毒感染、免疫功能異常、化學(xué)物質(zhì)接觸等原因引起。
血常規(guī)檢查是初步篩查兒童白血病最常用、最便捷的方法。通過(guò)抽取外周靜脈血,分析血液中白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血紅蛋白及血小板的數(shù)量和形態(tài)。白血病患兒常表現(xiàn)為白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或降低,并可能出現(xiàn)未成熟的幼稚細(xì)胞,即原始細(xì)胞或幼稚細(xì)胞比例升高。同時(shí),血紅蛋白和血小板計(jì)數(shù)往往低于正常范圍,提示存在貧血和出血傾向。該檢查有助于發(fā)現(xiàn)血液系統(tǒng)的異常線(xiàn)索,但無(wú)法最終確診白血病類(lèi)型。
骨髓穿刺檢查是診斷兒童白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)生在局部麻醉下,使用穿刺針從患兒的髂骨等部位抽取少量骨髓液。通過(guò)對(duì)骨髓液進(jìn)行涂片和顯微鏡下觀(guān)察,可以直接評(píng)估骨髓中造血細(xì)胞的數(shù)量、形態(tài)和比例。如果骨髓中某一系列的白血病細(xì)胞,即原始及幼稚細(xì)胞比例顯著超過(guò)正常值,通常可明確診斷為白血病。此項(xiàng)檢查還能初步區(qū)分白血病的類(lèi)型,如急性淋巴細(xì)胞白血病或急性髓系白血病,為后續(xù)治療提供關(guān)鍵依據(jù)。
流式細(xì)胞術(shù)檢查是一種基于免疫學(xué)原理的精準(zhǔn)檢測(cè)技術(shù),用于白血病的免疫分型。通過(guò)對(duì)骨髓或血液樣本中的細(xì)胞進(jìn)行特殊熒光抗體標(biāo)記,利用儀器分析細(xì)胞表面或內(nèi)部的特定抗原表達(dá)。這項(xiàng)檢查可以精確鑒定白血病細(xì)胞的來(lái)源和分化階段,例如區(qū)分B細(xì)胞系、T細(xì)胞系或髓系白血病。準(zhǔn)確的免疫分型對(duì)于判斷疾病預(yù)后、選擇靶向藥物和制定個(gè)體化化療方案至關(guān)重要。
細(xì)胞遺傳學(xué)與分子生物學(xué)檢查旨在探測(cè)白血病細(xì)胞的染色體和基因異常。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,如染色體核型分析,可以發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變,例如費(fèi)城染色體。分子生物學(xué)檢查,如聚合酶鏈反應(yīng)和基因測(cè)序技術(shù),能夠檢測(cè)到更微小的基因突變或融合基因,如ETV6-RUNX1融合基因或FLT3基因突變。這些遺傳學(xué)異常不僅是診斷的重要依據(jù),更是評(píng)估疾病危險(xiǎn)分層、預(yù)測(cè)治療反應(yīng)和監(jiān)測(cè)微小殘留病的關(guān)鍵指標(biāo)。
影像學(xué)檢查主要用于評(píng)估白血病對(duì)全身其他器官的影響和并發(fā)癥情況。常用的檢查包括胸部X線(xiàn)、腹部超聲、計(jì)算機(jī)斷層掃描或磁共振成像。這些檢查可以幫助發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞浸潤(rùn)導(dǎo)致的肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大,或者評(píng)估是否存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病,即白血病細(xì)胞侵犯腦膜。影像學(xué)檢查對(duì)于疾病分期、治療前全面評(píng)估以及治療過(guò)程中監(jiān)測(cè)相關(guān)并發(fā)癥具有重要價(jià)值。
家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)不明原因的持續(xù)發(fā)熱、面色蒼白、乏力、皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、骨關(guān)節(jié)疼痛或淋巴結(jié)腫大等癥狀,應(yīng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)檢查。診斷過(guò)程需在血液科或兒科專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下系統(tǒng)進(jìn)行,切勿因恐懼檢查而延誤病情。確診后,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生完成全面的評(píng)估,包括危險(xiǎn)度分型,以制定最適合孩子的化療、靶向治療或造血干細(xì)胞移植等綜合治療方案。治療期間,家長(zhǎng)需精心做好護(hù)理,注意預(yù)防感染,提供營(yíng)養(yǎng)支持,并關(guān)注孩子的心理狀態(tài),給予充分的情感支持,幫助孩子度過(guò)漫長(zhǎng)的治療期。
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