白血病可通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型分析、基因檢測(cè)等方式診斷。白血病可能與遺傳因素、化學(xué)物質(zhì)接觸、病毒感染、放射線暴露等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為貧血、出血傾向、反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大等癥狀。
血常規(guī)是篩查白血病的初步手段,通過(guò)觀察外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板數(shù)量異常變化提示疾病可能。白血病患者常出現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著增高或降低,血紅蛋白下降,血小板減少等典型表現(xiàn)。若結(jié)果異常需進(jìn)一步做骨髓檢查確認(rèn)。
骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進(jìn)行涂片檢查。可直觀觀察骨髓中造血細(xì)胞形態(tài)、比例及異常增生情況,區(qū)分急性或慢性白血病類型。檢查后需局部壓迫止血,避免劇烈活動(dòng)。
流式細(xì)胞術(shù)能精準(zhǔn)分析骨髓或血液中細(xì)胞表面標(biāo)記物,鑒別白血病細(xì)胞的免疫表型分型。該方法對(duì)微小殘留病灶監(jiān)測(cè)和治療方案選擇具有重要價(jià)值,可檢測(cè)到傳統(tǒng)顯微鏡難以發(fā)現(xiàn)的少量異常細(xì)胞。
染色體檢查可識(shí)別白血病相關(guān)的特異性遺傳學(xué)異常,如費(fèi)城染色體、染色體缺失或易位等。這些異常與疾病預(yù)后密切相關(guān),例如存在PML-RARA融合基因的急性早幼粒細(xì)胞白血病對(duì)維A酸治療敏感。
二代測(cè)序技術(shù)能檢測(cè)FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變,輔助白血病分子分型和危險(xiǎn)度分層?;蛲蛔冏V分析有助于靶向藥物選擇,如FLT3抑制劑用于FLT3-ITD突變陽(yáng)性患者。
懷疑白血病時(shí)應(yīng)盡早就診血液科,避免接觸苯等化學(xué)毒物,保持居住環(huán)境通風(fēng)。治療期間需注意口腔清潔,食用高壓滅菌食物,避免生冷飲食。定期監(jiān)測(cè)血象變化,嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行鞏固治療和隨訪復(fù)查。適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),保證充足睡眠以增強(qiáng)免疫力。
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